孤独症、多发性硬化、阿尔茨海默病……这些复杂难治的神经系统疾病，已成为威胁百姓健康的重要杀手，给家庭和社会带来沉重负担。去年年底，山西省人民医院“脑疾病防治山西省重点实验室”获批立项，将重点开展重大脑疾病的基础和应用基础创新性研究，全面提升我省脑疾病的科学研究和防治水平。

瞄准临床 设三大研究方向

82岁的李奶奶原本精明能干，把生活和工作打理得井井有条，家里家外都是一把好手。“现在一洗脸就大喊大叫，吃饭吃到吐也不知道停止，不认识甚至还会攻击亲人。”她女儿非常痛心，一直后悔没早点发现母亲症状，及时干预。
“这要考虑阿尔茨海默病，患者并非只是记忆力丧失、认知力下降,一系列异常行为让无论年轻时多么风光的人都活得没了尊严。”省人民医院神经内科博士赵路清说，阿尔茨海默病、帕金森病等都属于神经变性疾病，是世界性重大疾病。去年接诊此类患者约260人，随着人口老龄化快速发展，此类病人会越来越多。
在国家创新转型战略及人口与健康国策需求下，提升我省重大脑疾病基础研究和临床诊疗水平迫在眉睫。2021年12月，省人民医院“脑疾病防治山西省重点实验室”获批立项，这是该院继2018年获批肾脏病山西省重点实验室后又一省重点实验室。
据了解，“脑疾病防治山西省重点实验室”将在整合省人民医院神经内科临床和实验室资源的基础上，与北京大学第六医院临床精神病学研究室进行协同合作，组建可持续发展、具有核心竞争力的医学科技重点实验室，全面提升我省脑疾病的科学研究和防治水平。
目前，省人民医院已开展综合记忆门诊及脑卒中后认知障碍住院及门诊患者筛查、帕金森病临床和样本资源库初期建设，帕金森病全程化诊疗管理尤其肉毒毒素治疗领域处于国内领先水平；与太原理工大学等高校合作，开展相关疾病数据库的建设。
“未来，实验室以重大脑疾病防治为核心，设置神经变性疾病、神经免疫疾病和神经发育障碍3个研究方向，涵盖儿童期、青壮年期及老年期脑疾病的全生命周期健康管理，在基础研究、应用基础研究、临床研究3个层面开展创新性研究。”省人民医院神经内科博士蔚洪恩说，实验室将建立阿尔茨海默病、帕金森病等重大脑疾病的数据库和临床队列及神经影像与大数据分析研究；对神经变性疾病进行致病基因及相关危险因素分析，发现可用于疾病预警、早期诊断及病程进展监测的生物标记物。

提高认知 赢得最佳治疗时间

“我感觉就像一个无形的小虫子，在我身上爬着甩都甩不掉，它爬过的地方，都留下了永远无法恢复的疤痕。”2月9日，神经内科诊室，一个声音柔弱女孩讲述自己的病情，身旁的母亲已泣不成声。
女孩上高中时，因肢体麻木不适多次就诊，本以为是劳累，吃过一些药，没想麻木累及的部位越来越多，从右上肢发展到左下肢和胸部，视力也开始慢慢下降。经过一系列检查，确诊为多发性硬化。
“多发性硬化属于神经免疫性疾病，常见于青中年，发病原因多种多样，可损伤颅脑、视神经以及脊髓等多个部位，是神经系统罕见病重点关注的脑疾病。”接诊医生成晓说，2021年省人民医院牵头成立山西省脑与脊髓损害专业委员会，目前在神经免疫疾病多学科临床诊疗和科学研究方面积累了一定的基础，与肾内科、影像科、神经外科等科室紧密协作，开展血浆置换术在神经免疫疾病的应用新技术、颅内病变的活检和病理检测、多发性硬化等神经免疫疾病应用等。
“实验室将建立神经免疫疾病的临床数据库和生物样本库平台，形成区域性常见神经免疫疾病的临床研究大数据。”成晓介绍，进一步利用影像学、脑活检、肌电图等多学科的辅助检查进行神经免疫疾病的精准诊断，为其规范治疗、系统康复及预防提供全方面的服务，推动我省该领域科技实力和创新能力快速提升。
目送可能被多发性硬化伴随一生的花季少女离开诊室，成晓心绪难以平静。她呼吁，提高公众尤其是患者对该疾病的认知尤为重要，一旦出现四肢乏力、视力下降、感觉异常、走路不稳等现象，就应足够警惕，及时就医，从而延缓疾病进展，为自己赢得更多独立行走和生活的时间。

平台共享 打开合作新窗口

“自闭症的孩子不会说话。”“自闭症是罕见病，一般人不会得”……前不久，在“爱在行动·从心出发”关爱孤独症患者公益活动中，一些人这样定义自闭症。
蔚洪恩现场科普，孤独症又称自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。“孤独症并不可怕，它不是不治之症，决定孤独症走向哪个结局，除了病情本身程度的轻重外，更重要的是科学的干预和社会的支持。”目前实验室已取得一定研究成果，在国际上较早提出神经免疫反应是孤独症谱系障碍发病的重要因素的学术理论，“孤独症发病的神经免疫机制和药物干预新靶点”获省科学技术进步奖二等奖，在国际上首先发现FAK蛋白可能是孤独症早期诊断的潜在生物标志物，并建立行为医学疾病的淋巴母细胞系的应用平台。
蔚洪恩介绍，下一步实验室将利用基因敲除技术构建孤独症谱系障碍动物模型，应用单细胞测序、光遗传学、功能核磁等技术深入研究孤独症谱系障碍等神经发育障碍疾病发病机制，应用基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术发现药物新靶点。
“今后将逐渐建立更加完善的实验室科研平台，涵盖动物实验平台、分子遗传实验平台、光遗传平台等基础研究平台，以及电生理实验平台、影像平台、组学平台等临床研究平台，使其成为我省脑疾病的研究基地。实验室还将建立共享机制，成为对外开展学术交流与合作的窗口。”作为实验室申报牵头人，蔚洪恩表示，所有研究都以临床为导向，密切结合目前阶段影响身体健康的脑重大疾病展开，团队将乘风破浪、坚持不懈为神经系统疾病诊疗贡献山西智慧。

周慧芳 王晓艳